신경섬유종이란? 증상, 진단, 원인, 치료까지 총 정리

신경섬유종

 

 

신경섬유종(Neurofibromatosis, 이하 NF)은 유전적 원인으로 발생하는 신경계 종양 질환입니다. 신경섬유에 발생하는 양성 종양이 전신에 걸쳐 나타날 수 있으며, 피부 변화, 신경계 이상, 학습 장애 등 다양한 임상 증상이 동반됩니다. 이 질환은 비교적 드물지만 삶의 질에 큰 영향을 줄 수 있으며, 조기 진단과 관리가 중요합니다. 본 글에서는 신경섬유종의 정의, 종류, 원인, 증상, 진단, 치료, 예후 등에 대해 상세하게 설명합니다.

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1. 신경섬유종이란?

신경섬유종은 신경계에 위치한 세포(주로 슈반 세포, 신경섬유 및 결합조직)에서 발생하는 종양성 질환입니다. 이 종양은 대부분 양성이지만, 드물게 악성으로 진행될 수 있어 지속적인 관찰이 필요합니다. 신경섬유종은 주로 유전성 질환으로, 자가 유전(autosomal dominant) 방식으로 유전되며, 신경섬유종증(Neurofibromatosis)이라고도 불립니다.

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2. 신경섬유종의 주요 유형

신경섬유종은 크게 3가지 유형으로 구분됩니다.

2-1. 신경섬유종증 제1형 (NF1, von Recklinghausen disease)

• 가장 흔한 형태 (전체 NF 환자의 약 90%)
• 17번 염색체의 NF1 유전자에 돌연변이가 생김
• 신경피부증후군이라 불릴 만큼 피부 변화가 두드러짐

2-2. 신경섬유종증 제2형 (NF2)

• 22번 염색체의 NF2 유전자에 돌연변이
• 청신경종(vestibular schwannoma)이 양쪽에 발생하는 것이 특징
• 피부 변화보다 청각·평형 장애가 주요 증상

2-3. 분절형 신경섬유종 (Schwannomatosis)

• 최근에 분류된 드문 형태
• 통증을 동반한 신경초종(Schwannoma)이 국소적으로 발생
• NF2와 유사하나 청신경종은 없음

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3. 원인

신경섬유종의 대부분은 유전적 요인에 의해 발생합니다.
그러나 약 30~50%는 자발적인 유전자 돌연변이로 인해 가족력이 없는 사람에게서도 처음 발생할 수 있습니다.

유형원인 유전자유전 방식

NF1	NF1 유전자 (17q11.2)	자가우성 유전
NF2	NF2 유전자 (22q12.2)	자가우성 유전
Schwannomatosis	SMARCB1, LZTR1 등	자가우성/비유전성 혼합

 

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4. 주요 증상

4-1. NF1의 증상

1. 카페오레 반점(Café-au-lait spots)
   • 연한 갈색의 피부 반점
   • 생후 1년 이내에 나타남, 6개 이상이면 NF1 의심
2. 신경섬유종 (Neurofibromas)
   • 피부 아래 또는 표면에 생기는 부드러운 혹
   • 성장하면서 수나 크기가 증가
3. 홍채 결절(Lisch 결절)
   • 눈 홍채에 생기는 색소성 결절
   • 시력에는 영향 없으나 NF1 진단에 중요
4. 골격 이상
   • 척추측만증, 장골 이상, 흉곽 이상 등
5. 학습장애/주의력 결핍
   • 약 50% 이상에서 나타나며, ADHD와 유사한 양상
6. 악성 신경초종(MPNST) 가능성
   • 드물지만 악성으로 변할 수 있어 주의 필요

4-2. NF2의 증상

1. 청신경종
   • 청력 손실, 이명, 균형 장애
   • 대개 10대 후반~20대에 증상 시작
2. 수막종, 척수종양
   • 중추신경계 종양 동반 가능
3. 시신경 위축, 안면 신경 마비
   • 두개신경 압박으로 인한 증상
4. 피부 증상은 상대적으로 드물거나 경미

4-3. Schwannomatosis 증상

• 다양한 부위에 통증성 신경초종
• 피부 변화는 거의 없음
• 청신경종은 없으나 심한 통증이 특징

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5. 진단

신경섬유종은 임상적 증상과 유전자 검사를 통해 진단합니다.

5-1. NF1 진단 기준 (NIH 기준)

아래 조건 중 2가지 이상 충족 시 NF1 진단:

• 카페오레 반점 6개 이상 (5mm 이상, 사춘기 이후엔 15mm 이상)
• 피부 신경섬유종 2개 이상 또는 하나의 신경총성 신경섬유종
• 겨드랑이/서혜부 주근깨
• 시신경교종
• 홍채에 Lisch 결절 2개 이상
• 특정 골격 이상 (예: 척추측만)
• 직계 가족 중 NF1 진단자

5-2. 영상 검사

• MRI, CT: 종양 위치 확인
• 청력 검사: NF2 환자에서 중요
• 안과 검사: 홍채 결절 및 시신경 이상 평가

5-3. 유전자 검사

• 정확한 진단과 가족 검사, 출산 계획에 필수
• 희귀 변이는 전문 유전상담 필요

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6. 치료

6-1. 약물 치료

• MEK 억제제(셀루메티닙): 소아 NF1 관련 종양에 승인
• 진통제/항경련제: 통증 및 신경계 증상 조절
• 주의력 결핍/학습장애: 비약물적 치료 병행

6-2. 수술

• 크기 증가, 통증, 기능 저하 시 수술적 제거
• 그러나 종양이 퍼져 있는 경우 수술이 어렵고 재발 가능성 존재

6-3. 방사선/항암 치료

• 악성 종양(MPNST) 발생 시 필요
• NF2의 수막종, 척수종 등에도 적용

6-4. 재활 치료 및 교육 지원

• 인지기능 저하, 운동 능력 이상 등을 위한 특수 치료
• 조기 개입이 삶의 질 향상에 중요

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7. 예후 및 합병증

• 대부분 양성이며 수명은 정상과 유사
• 그러나 종양이 크거나 악성화될 경우 기능적 장애 초래 가능
• MPNST (악성 말초신경초종) 발생률은 NF1 환자의 약 10%
• NF2는 청각 손실로 인해 사회적 고립 및 심리 문제 발생 가능

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8. 생활 관리 및 예방

1. 정기 검진
   • 6~12개월 간격으로 피부, 청력, 시력, MRI 등 점검
2. 가족 검사
   • 유전적 특성상 부모, 형제자매, 자녀 검사 필요
3. 심리적 지원
   • 자아상 문제, 학습 장애 등 동반 시 상담 치료 필요
4. 건강한 생활 습관
   • 항산화 식이, 규칙적 수면, 스트레스 관리 중요

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신경섬유종은 단순히 피부에 생기는 종양 질환을 넘어, 전신적인 영향을 미치는 복합적인 질환입니다. 유전적 특성을 지니고 있어 개인은 물론 가족 단위의 이해와 관리가 필요합니다. 특히 조기 진단과 정기적인 추적 관찰을 통해 합병증을 최소화하고 삶의 질을 유지하는 것이 중요합니다.

치료법이 완전하지는 않지만, 의료 기술의 발전으로 약물 치료의 가능성이 점차 확대되고 있습니다. 신경섬유종 환자와 가족이 질환을 이해하고 전문가와 함께 꾸준히 관리한다면, 보다 건강하고 안정적인 삶을 영위할 수 있습니다.